Clinical and molecular features of congenital disorder of glycosylation in patients with type 1 sialotransferrin pattern and diverse ethnic origins
Objective: To increase awareness of congenital disorders of glycosylation (CDG), we report the features of patients with a variety of clinical presentations ranging from mild hypotonia and strabismus to severe neurologic impairment. Study design: Nine North American patients with CDG type I and diff...
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Veröffentlicht in: | The Journal of pediatrics 2002-11, Vol.141 (5), p.695-700 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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