Mutational spectrum in the cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen
Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS) is an autosomal recessive syndrome characterised by profound congenital sensorineural deafness and prolongation of the QT interval on the electrocardiogram, representing abnormal ventricular repolarisation. In a study of ten British and Norwegian families wi...
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Veröffentlicht in: | Human genetics 2000-11, Vol.107 (5), p.499-503 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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