LMNA R482Q mutation in partial lipodystrophy associated with reduced plasma leptin concentration

Mutations in LMNA, which encodes lamins A and C, have been found in patients with autosomal dominant Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD). We analyzed the relationship between plasma leptin and the rare LMNA R482Q mutation in 23 adult FPLD subjects compared with 25 adult family contro...

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Veröffentlicht in:The journal of clinical endocrinology and metabolism 2000-09, Vol.85 (9), p.3089-3093
Hauptverfasser: HEGELE, Robert A, HENIANCAO, HUFF, Murray W, ANDERSON, Carol M
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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