LMNA R482Q mutation in partial lipodystrophy associated with reduced plasma leptin concentration
Mutations in LMNA, which encodes lamins A and C, have been found in patients with autosomal dominant Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD). We analyzed the relationship between plasma leptin and the rare LMNA R482Q mutation in 23 adult FPLD subjects compared with 25 adult family contro...
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Veröffentlicht in: | The journal of clinical endocrinology and metabolism 2000-09, Vol.85 (9), p.3089-3093 |
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Hauptverfasser: | , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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