Mutations in familial porphyria cutanea tarda: Two novel and two previously described for hepatoerythropoietic porphyria

Uroporphyrinogen decarboxylase (URO‐D) deficiency is responsible for two forms of genetic cutaneous porphyria: familial porphyria cutanea tarda (f‐PCT) and hepatoerythropoietic porphyria (HEP). The f‐PCT transmitted as an autosomal dominant trait, is characterized by photosensitive cutaneous lesions...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2000-09, Vol.16 (3), p.269-270
Hauptverfasser: Mendez, Manuel, Rossetti, María Victoria, Siervi, Adriana De, del Carmen Batlle, Alcira M., Parera, Victoria
Format: Artikel
Sprache:eng
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