Mutations in familial porphyria cutanea tarda: Two novel and two previously described for hepatoerythropoietic porphyria
Uroporphyrinogen decarboxylase (URO‐D) deficiency is responsible for two forms of genetic cutaneous porphyria: familial porphyria cutanea tarda (f‐PCT) and hepatoerythropoietic porphyria (HEP). The f‐PCT transmitted as an autosomal dominant trait, is characterized by photosensitive cutaneous lesions...
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Veröffentlicht in: | Human mutation 2000-09, Vol.16 (3), p.269-270 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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