Narrowing the Duane syndrome critical region at chromosome 8q13 down to 40 kb

Duane syndrome (MIM 126800) is an autosomal dominant disorder characterised by primary strabismus and other ocular anomalies, associated with variable deficiency of binocular sight. We have recently identified a < 3 cM smallest region of deletion overlap (SRO) by comparing interstitial deletions...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:European journal of human genetics : EJHG 2000-05, Vol.8 (5), p.319-324
Hauptverfasser: Calabrese, G, Telvi, L, Capodiferro, F, Morizio, E, Pizzuti, A, Stuppia, L, Bordoni, R, Ion, A, Fantasia, D, Mingarelli, R, Palka, G
Format: Artikel
Sprache:eng
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