Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses

The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are an intriguing group of inherited neurodegenerative disorders characterized by blindness, progressive psychomotor deterioration and death of neocortical neurons. Clinically, four major NCL groups have been identified: infantile, late infantile, juvenile a...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Current Opinion in Genetics & Development 2000-06, Vol.10 (3), p.299-305
Hauptverfasser:	Peltonen, Leena, Savukoski, Minna, Vesa, Jouni
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adolescent Adult Animals Child Child, Preschool Chromosome Mapping Curvilinear profiles Fingerprint profiles Genetic Carrier Screening Granular osmiophilic deposits Humans Infant Neuronal ceroid lipofuscinoses Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses - genetics Prenatal Diagnosis Saposins
Online-Zugang:	Volltext
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