Axenfeld-Rieger syndrome resulting from mutation of the FKHL7 gene on chromosome 6p25

Mutations in the forkhead-like 7 (FKHL7) gene have been recently shown to cause juvenile glaucoma and anterior segment anomalies. We report on a three-generation family with Axenfeld-Rieger syndrome (ARS), harboring an alteration in the FKHL7 gene. Genetic linkage analyses excluded the ARS phenotype...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:European journal of human genetics : EJHG 2000-01, Vol.8 (1), p.71-74
Hauptverfasser: Mirzayans, F, Gould, D B, Héon, E, Billingsley, G D, Cheung, J C, Mears, A J, Walter, M A
Format: Artikel
Sprache:eng
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