Axenfeld-Rieger syndrome resulting from mutation of the FKHL7 gene on chromosome 6p25
Mutations in the forkhead-like 7 (FKHL7) gene have been recently shown to cause juvenile glaucoma and anterior segment anomalies. We report on a three-generation family with Axenfeld-Rieger syndrome (ARS), harboring an alteration in the FKHL7 gene. Genetic linkage analyses excluded the ARS phenotype...
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Veröffentlicht in: | European journal of human genetics : EJHG 2000-01, Vol.8 (1), p.71-74 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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