Molecular Genetics of Meesmann's Corneal Dystrophy: Ancestral and Novel Mutations in Keratin 12 (K12) and Complete Sequence of the Human KRT12 Gene

Recently, we identified the first mutations in corneal keratins K3 and K12 in families with Meesmann's corneal dystrophy (MCD). Here, we sequenced all regions of the human K12 gene, to enable mutation detection for all exons using genomic DNA as a template. The human K12 genomic sequence spans...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Experimental eye research 2000-01, Vol.70 (1), p.41-49
Hauptverfasser: CORDEN, LAURA D., SWENSSON, OLE, SWENSSON, BEATE, SMITH, FRANCES J.D., ROCHELS, RAINER, UITTO, JOUNI, McLEAN, W.H.IRWIN
Format: Artikel
Sprache:eng
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