Identification of IRF6 gene variants in three families with Van der Woude syndrome
Van der Woude syndrome is the most common cause of syndromic orofacial clefting. It is characterised by the presence of lip pits, cleft lip and/or cleft palate. It is transmitted in an autosomal dominant manner, with high penetrance and variable expressivity. Several mutations in the interferon regu...
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Veröffentlicht in: | International journal of molecular medicine 2008-06, Vol.21 (6), p.747-751 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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