Identification of IRF6 gene variants in three families with Van der Woude syndrome

Van der Woude syndrome is the most common cause of syndromic orofacial clefting. It is characterised by the presence of lip pits, cleft lip and/or cleft palate. It is transmitted in an autosomal dominant manner, with high penetrance and variable expressivity. Several mutations in the interferon regu...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:International journal of molecular medicine 2008-06, Vol.21 (6), p.747-751
Hauptverfasser: Tan, Ene-Choo, Lim, Eileen, Yap, Shiao-Hui, Lee, Seng-Teik, Cheng, Joanne, Pop, Yong-Chen, Yeow, Vincent
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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