Localized and generalized forms of blistering in junctional epidermolysis bullosa due to COL17A1 mutations in the Netherlands

Summary Background  Mutations in the gene COL17A1 coding for type XVII collagen cause non‐Herlitz junctional epidermolysis bullosa (nH‐JEB). Objectives  Here we give an overview of the genotype‐phenotype correlation in 12 patients from the Netherlands with type XVII collagen‐deficient nH‐JEB. Patien...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:British journal of dermatology (1951) 2007-05, Vol.156 (5), p.861-870
Hauptverfasser: Pasmooij, A.M.G., Pas, H.H., Jansen, G.H.L., Lemmink, H.H., Jonkman, M.F.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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