Mutations in a novel cochlear gene cause DFNA9, a human nonsyndromic deafness with vestibular dysfunction

DFNA9 is an autosomal dominant, nonsyndromic, progressive sensorineural hearing loss with vestibular pathology. Here we report three missense mutations in human COCH (previously described as Coch5b2 ), a novel cochlear gene, in three unrelated kindreds with DFNA9. All three residues mutated in DFNA9...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nature genetics 1998-11, Vol.20 (3), p.299-303
Hauptverfasser: Heller, Stefan, Seidman, J.G, Lu, Leonard, Merchant, Saumil N, Eavey, Roland D, McKenna, Michael, Hudspeth, A.J, Miyamoto, Richard T, Seidman, Christine E, Nadol, Joseph B, Linthicum, Frederick H, Morton, Cynthia C, Lubianca Neto, José F, Robertson, Nahid G
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!