Mutations in a novel cochlear gene cause DFNA9, a human nonsyndromic deafness with vestibular dysfunction
DFNA9 is an autosomal dominant, nonsyndromic, progressive sensorineural hearing loss with vestibular pathology. Here we report three missense mutations in human COCH (previously described as Coch5b2 ), a novel cochlear gene, in three unrelated kindreds with DFNA9. All three residues mutated in DFNA9...
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Veröffentlicht in: | Nature genetics 1998-11, Vol.20 (3), p.299-303 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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