Mutations of the human BTK gene coding for bruton tyrosine kinase in X-linked agammaglobulinemia

X‐linked agammaglobulinemia (XLA) is an immunodeficiency caused by mutations in the gene coding for Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase (BTK). A database (BTKbase) of BTK mutations lists 544 mutation entries from 471 unrelated families showing 341 unique molecular events. In addition to mutati...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human mutation 1999, Vol.13 (4), p.280-285
Hauptverfasser:	Vihinen, Mauno, Kwan, Sau-Ping, Lester, Tracy, Ochs, Hans D., Resnick, Igor, Väliaho, Jouni, Conley, Mary Ellen, Smith, C.I. Edvard
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Agammaglobulinemia - diagnosis Agammaglobulinemia - genetics Amino Acid Sequence Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase BTK BTKbase Chromosome Mapping Genetic Linkage Humans immunodeficiency Models, Genetic Molecular Sequence Data Mutation Polymorphism, Genetic Protein-Tyrosine Kinases - genetics X Chromosome X-linked agammaglobulinemia XLA
Online-Zugang:	Volltext
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