A recurrent frameshift mutation in exon 19 of the type VII collagen gene (COL7A1) in Mexican patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa

: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an inherited blistering skin disorder caused by mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). In this study, we determined the molecular basis of autosomal recessive DEB in a 19‐year‐old Hispanic‐Mexican woman by PCR amplification of genomic DNA, heter...

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Veröffentlicht in:Experimental dermatology 1999-02, Vol.8 (1), p.22-29
Hauptverfasser: Mellerio, J. E., Salas-Alanis, J. C., Amaya-Guera, M., Tamez, E., Ashton, G. H. S., Mohammedi, R., Eady, R. A. J., McGrath, J. A.
Format: Artikel
Sprache:eng
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