A new MPZ mutation associated with a mild CMT1 phenotype presenting with recurrent nerve compression
P0 is a transmembrane protein of the immunoglobulin superfamily that plays a role in myelin structure and function. Myelin protein zero gene (MPZ) mutations usually cause a demyelinating variant of Charcot–Marie–Tooth disease type 1B (CMT1B), but there is a wide spectrum of phenotypic manifestation...
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Veröffentlicht in: | Muscle & nerve 2008-08, Vol.38 (2), p.1055-1059 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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