Novel mutations in abetalipoproteinaemia and homozygous familial hypobetalipoproteinaemia

Abetalipoproteinaemia (ABL) and homozygous familial hypobetalipoproteinaemia (FHBL) are rare inherited disorders associated with low or undetectable levels of apolipoprotein B (apoB)-containing lipoproteins. Patients present with the symptoms and sequelae of fat malabsorption, including fat-soluble...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of inherited metabolic disease 2007-11, Vol.30 (6), p.990-990
Hauptverfasser:	Vongsuvanh, R, Hooper, A. J, Coakley, J. C, Macdessi, J. S, O'Loughlin, E. V, Burnett, J. R, Gaskin, K. J
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Abetalipoproteinemia - genetics Apolipoproteins B - genetics Carrier Proteins - genetics Consanguinity DNA Mutational Analysis - methods Exons Family Health Female Gene Deletion Genotype Homozygote Humans Hypobetalipoproteinemias - genetics Liver - pathology Male Mutation
Online-Zugang:	Volltext
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