Late onset of familial nephrotic syndrome associated with a compound heterozygous mutation of the podocin‐encoding gene (Case Report)
A case of two young adult brothers with nephrotic syndrome secondary to focal segmental glomerulosclerosis is reported. Steroid resistance prompted us to perform genetic studies. These showed a compound heterozygous mutation of NPHS2, the gene encoding podocin. It was composed of a missense mutation...
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Veröffentlicht in: | Nephrology (Carlton, Vic.) Vic.), 2005-12, Vol.10 (6), p.553-556 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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