CYLD mutations underlie Brooke-Spiegler, familial cylindromatosis, and multiple familial trichoepithelioma syndromes

Brooke–Spiegler syndrome (BSS), familial cylindromatosis (FC), and multiple familial trichoepithelioma (MFT), originally described as distinct inherited disorders, are characterized by a variety of skin appendage neoplasms. Mutations in the CYLD gene are found in individuals with these syndromes. We...

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Veröffentlicht in:Clinical genetics 2006-09, Vol.70 (3), p.246-249
Hauptverfasser: Young, AL, Kellermayer, R, Szigeti, R, Tészás, A, Azmi, S, Celebi, JT
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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