A novel ABCA12 mutation underlying a case of Harlequin ichthyosis

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	British journal of dermatology (1951) 2006-07, Vol.155 (1), p.204-206
Hauptverfasser:	Rajpar, S.F., Cullup, T., Kelsell, D.P., Moss, C.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	ABCA12 ATP-Binding Cassette Transporters - genetics Biological and medical sciences Codon, Nonsense Codon, Terminator Dermatology Dyskeratosis Genotype harlequin ichthyosis Hereditary diseases of the skin. Congenital diseases of the skin. Haemangioma of the skin, of mucosae and of soft tissue Homozygote Humans Ichthyosis, Lamellar - genetics Infant, Newborn Male Medical sciences new mutation Phenotype Sequence Analysis, DNA
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