Clinical variation in X-linked dominant chondrodysplasia punctata (X-linked dominant ichthyosis)

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	British journal of dermatology (1951) 2006-04, Vol.154 (4), p.766-769
Hauptverfasser:	Feldmeyer, L., Mevorah, B., Grzeschik, K.H., Huber, M., Hohl, D.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Base Sequence Biological and medical sciences Chondrodysplasia Punctata - genetics Chondrodysplasia Punctata - pathology Conradi-Hünermann-Happle syndrome Dermatology Diseases of the osteoarticular system Dyskeratosis EBP mutation Female Frameshift Mutation Humans Ichthyosis, X-Linked - genetics Ichthyosis, X-Linked - pathology Infant, Newborn Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations Medical sciences Steroid Isomerases - genetics X-linked dominant chondrodysplasia punctata X-linked dominant ichthyosis
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