Mutant Mitochondrial Elongation Factor G1 and Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

The causation of diseases involving the deficiency of more than one enzyme involved in the process of mitochondrial oxidative phosphorylation is unclear. This study suggests one potential cause. The authors identified mutation of a gene encoding a component of the mitochondrial translation machinery...

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Veröffentlicht in:The New England journal of medicine 2004-11, Vol.351 (20), p.2080-2086
Hauptverfasser: Coenen, Marieke J.H, Antonicka, Hana, Ugalde, Cristina, Sasarman, Florin, Rossi, Rainer, Heister, J.G.A.M. Angelien, Newbold, Robert F, Trijbels, Frans J.M.F, van den Heuvel, Lambert P, Shoubridge, Eric A, Smeitink, Jan A.M
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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