OTX2 Loss of Function Mutation Causes Anophthalmia and Combined Pituitary Hormone Deficiency with a Small Anterior and Ectopic Posterior Pituitary

Context: Orthodenticle homeobox 2 (OTX2) is a transcription factor necessary for ocular and forebrain development. In humans, heterozygous mutations of OTX2 cause severe ocular malformations. However, whether mutations of OTX2 cause pituitary structural abnormalities or combined pituitary hormone de...

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Veröffentlicht in:The journal of clinical endocrinology and metabolism 2009-01, Vol.94 (1), p.314-319
Hauptverfasser: Tajima, Toshihiro, Ohtake, Akira, Hoshino, Masaya, Amemiya, Shin, Sasaki, Nozomu, Ishizu, Katsura, Fujieda, Kenji
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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