Gardner syndrome in a Tunisian family: Identification of a rare APC mutation through targeted NGS
•Our study is the first genetic analysis of a Tunisian family with GS.•A rare APC pathogenic variant was identified in the GS patient by NGS.•Importance of genetic testing for early diagnosis and effective management. Gardner syndrome (GS) is a subtype of familial adenomatous polyposis (FAP) charact...
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Veröffentlicht in: | Gene 2025-01, Vol.935, p.149065, Article 149065 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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