Identification of alternative transcripts of NSD1 gene in Sotos Syndrome patients and healthy subjects

•Identification of alternative splicing events for NSD1 gene.•Protein isoform structure prediction with multiple algorithms.•In silico prediction of known NSD1 aberrant splice site mutations in Sotos syndrome (SoS) patients.•Detection of allelic contribution to NSD1 transcripts in SoS patients. NSD1...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Gene 2023-01, Vol.851, p.146970-146970, Article 146970
Hauptverfasser: Conteduca, Giuseppina, Testa, Barbara, Baldo, Chiara, Arado, Alessia, Malacarne, Michela, Candiano, Giovanni, Garbarino, Andrea, Coviello, Domenico A., Cantoni, Claudia
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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