A Variable Clinical Presentation of Hemoglobin City of Hope

Hemoglobin City of Hope (Hb-COH), NC_000011.9(NM_000518.5):c.208G > A; NP_000509.1:p.(Gly70Ser), has rarely been described. The presentation ranges from asymptomatic heterozygosity to significant anemia in patients carrying an additional pathogenic variant in β-globin. To elucidate the clinical s...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2024-12
Hauptverfasser:	Brik Simon, Dafna, Filon, Dvora, Meiner, Vardiella, Krasnov, Tanya, Noy-Lotan, Sharon, Dgany, Orly, Gilad, Oded, Goldberg, Tracie, Izraeli, Shai, Yacobovich, Joanne, Tamary, Hannah, Steinberg-Shemer, Orna
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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