Phenotypic and genotyping spectrum of two Iranian cases with RBCK1-associated polyglucosan body myopathy
Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of metabolic disorders affecting glycogen metabolism, with polyglucosan body myopathy type 1 (PGBM1) being a rare variant linked to RBCK1 gene mutations. Understanding the clinical diversity of PGBM1 aids in better characterization of the disease. Two unr...
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Veröffentlicht in: | Neuropathology 2024-06 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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