Phenotypic and genotyping spectrum of two Iranian cases with RBCK1-associated polyglucosan body myopathy

Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of metabolic disorders affecting glycogen metabolism, with polyglucosan body myopathy type 1 (PGBM1) being a rare variant linked to RBCK1 gene mutations. Understanding the clinical diversity of PGBM1 aids in better characterization of the disease. Two unr...

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Veröffentlicht in:Neuropathology 2024-06
Hauptverfasser: Babaee, Marzieh, Nilipour, Yalda, Alijanpour, Sahar, Ghasemi, Aida, Taghdiri, Mohammad Mehdi, Sarraf, Payam, Miryounesi, Mohammad, Ramezani, Mahtab
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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