X-linked dominant erythropoietic protoporphyria with early-onset manifestations caused by a hemizygous ALAS2 variant

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is usually caused by autosomal dominant mutations FECH, blocking the conversion of protoporphyrin to haem. The resulting accumulation of protoporphyrin causes itching, burning and erythema after sun exposure, with facial scarring and, sometimes, liver damage. We r...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Clinical and experimental dermatology 2024-11, Vol.49 (12), p.1760-1762
Hauptverfasser:	Srinivas, Sahana M, Moss, Celia
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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