In Silico Characterization of Pathogenic Homeodomain Missense Mutations in the PITX2 Gene

Paired homologous domain transcription factor 2 (PITX2) is critically involved in ocular and cardiac development. Mutations in PITX2 are consistently reported in association with Axenfeld-Rieger syndrome, an autosomal dominant genetic disorder and atrial fibrillation, a common cardiac arrhythmia. In...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Biochemical genetics 2024-05
Hauptverfasser: Vetriselvan, Yogesh, Manoharan, Aarthi, Murugan, Manoranjani, Jayakumar, Swetha, Govindasamy, Chandramohan, Ravikumar, Sambandam
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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