In Silico Characterization of Pathogenic Homeodomain Missense Mutations in the PITX2 Gene
Paired homologous domain transcription factor 2 (PITX2) is critically involved in ocular and cardiac development. Mutations in PITX2 are consistently reported in association with Axenfeld-Rieger syndrome, an autosomal dominant genetic disorder and atrial fibrillation, a common cardiac arrhythmia. In...
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Veröffentlicht in: | Biochemical genetics 2024-05 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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