Large‐Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes

Background Pathogenic variants in several genes have been linked to genetic forms of isolated or combined dystonia. The phenotypic and genetic spectrum and the frequency of pathogenic variants in these genes have not yet been fully elucidated, neither in patients with dystonia nor with other, someti...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Movement disorders 2024-03, Vol.39 (3), p.526-538
Hauptverfasser:	Thomsen, Mirja, Marth, Katrin, Loens, Sebastian, Everding, Judith, Junker, Johanna, Borngräber, Friederike, Ott, Fabian, Jesús, Silvia, Gelderblom, Mathias, Odorfer, Thorsten, Kuhlenbäumer, Gregor, Kim, Han‐Joon, Schaeffer, Eva, Becktepe, Jos, Kasten, Meike, Brüggemann, Norbert, Pfister, Robert, Kollewe, Katja, Krauss, Joachim K., Lohmann, Ebba, Hinrichs, Frauke, Berg, Daniela, Jeon, Beomseok, Busch, Hauke, Altenmüller, Eckart, Mir, Pablo, Kamm, Christoph, Volkmann, Jens, Zittel, Simone, Ferbert, Andreas, Zeuner, Kirsten E., Rolfs, Arndt, Bauer, Peter, Kühn, Andrea A., Bäumer, Tobias, Klein, Christine, Lohmann, Katja
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	DNA methylation Dystonia GCH1 Gene frequency Genes GNAL KMT2B monogenic Movement disorders Neurodegenerative diseases Parkinson's disease primary dystonia PRKRA SGCE THAP1 TOR1A
Online-Zugang:	Volltext
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