GNAO1 Mutations Affecting the N‐Terminal α‐Helix of Gαo Lead to Parkinsonism

Background Patients carrying pathogenic variants in GNAO1 present a phenotypic spectrum ranging from severe early‐onset epileptic encephalopathy and developmental delay to mild adolescent/adult‐onset dystonia. Genotype–phenotype correlation and molecular mechanisms underlying the disease remain unde...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Movement disorders 2024-03, Vol.39 (3), p.601-606
Hauptverfasser: Solis, Gonzalo P., Larasati, Yonika A., Thiel, Moritz, Koval, Alexey, Koy, Anne, Katanaev, Vladimir L.
Format: Artikel
Sprache:eng
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