GNAO1 Mutations Affecting the N‐Terminal α‐Helix of Gαo Lead to Parkinsonism
Background Patients carrying pathogenic variants in GNAO1 present a phenotypic spectrum ranging from severe early‐onset epileptic encephalopathy and developmental delay to mild adolescent/adult‐onset dystonia. Genotype–phenotype correlation and molecular mechanisms underlying the disease remain unde...
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Veröffentlicht in: | Movement disorders 2024-03, Vol.39 (3), p.601-606 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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