Infantile Monosialoganglioside2 (GM2) Gangliosidosis With Concurrent Bronchopneumonia: An Extraordinary Case of Tay-Sachs Disease
Tay-Sachs disease (TSD) is a rare, fatal neurodegenerative disorder characterized by the deficiency of the enzyme hexosaminidase-A (Hex A), which results in the accumulation of monosialoganglioside2 (GM2) ganglioside within nerve cells, predominantly affecting individuals of Ashkenazi Jewish descent...
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Veröffentlicht in: | Cureus 2024, Vol.16 (1), p.e51797-e51797 |
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Format: | Report |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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