KAT6A mutations in Arboleda-Tham syndrome drive epigenetic regulation of posterior HOXC cluster

Arboleda-Tham Syndrome (ARTHS) is a rare genetic disorder caused by heterozygous, de novo mutations in Lysine(K) acetyltransferase 6A ( KAT6A) . ARTHS is clinically heterogeneous and characterized by several common features, including intellectual disability, developmental and speech delay, and hypo...

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Veröffentlicht in:Human genetics 2023-12, Vol.142 (12), p.1705-1720
Hauptverfasser: Singh, Meghna, Spendlove, Sarah J., Wei, Angela, Bondhus, Leroy M., Nava, Aileen A., de L. Vitorino, Francisca N., Amano, Seth, Lee, Jacob, Echeverria, Gesenia, Gomez, Dianne, Garcia, Benjamin A., Arboleda, Valerie A.
Format: Artikel
Sprache:eng
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