KAT6A mutations in Arboleda-Tham syndrome drive epigenetic regulation of posterior HOXC cluster
Arboleda-Tham Syndrome (ARTHS) is a rare genetic disorder caused by heterozygous, de novo mutations in Lysine(K) acetyltransferase 6A ( KAT6A) . ARTHS is clinically heterogeneous and characterized by several common features, including intellectual disability, developmental and speech delay, and hypo...
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Veröffentlicht in: | Human genetics 2023-12, Vol.142 (12), p.1705-1720 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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