HCN1 epilepsy: From genetics and mechanisms to precision therapies
Pathogenic variation in HCN1 is now an established cause of epilepsy and intellectual disability. Variation in HCN1 causes a spectrum of disease with a genotype–phenotype relationship emerging. De novo pathogenic variants that occur in the transmembrane domains of the channel typically cause a catio...
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Veröffentlicht in: | Journal of neurochemistry 2024-12, Vol.168 (12), p.3891-3910 |
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Hauptverfasser: | , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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