HCN1 epilepsy: From genetics and mechanisms to precision therapies

Pathogenic variation in HCN1 is now an established cause of epilepsy and intellectual disability. Variation in HCN1 causes a spectrum of disease with a genotype–phenotype relationship emerging. De novo pathogenic variants that occur in the transmembrane domains of the channel typically cause a catio...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Journal of neurochemistry 2024-12, Vol.168 (12), p.3891-3910
Hauptverfasser: Bleakley, Lauren E., Reid, Christopher A.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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