Japanese siblings with cartilage‐hair hypoplasia exhibiting different severity

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatrics international 2023-01, Vol.65 (1), p.e15557-n/a
Hauptverfasser:	Kumagai, Naonori, Funato, Yusuke, Wakamatsu, Manabu, Muramatsu, Hideki, Mizuno, Haruo
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	cartilage‐hair hypoplasia East Asian People Hair - abnormalities Hirschsprung Disease - diagnosis Humans Hypoplasia immunodeficiency Immunologic Deficiency Syndromes newborn screening Osteochondrodysplasias - diagnosis Osteochondrodysplasias - genetics Pediatrics Primary Immunodeficiency Diseases - diagnosis ribonuclease mitochondrial RNA processing gene short stature Siblings
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