Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genetics in medicine 2023-06, Vol.25 (6), p.100855-100855, Article 100855
Hauptverfasser: Rojas, Rebecca A., Kutateladze, Anna A., Plummer, Lacey, Stamou, Maria, Keefe, David L., Salnikov, Kathryn B., Delaney, Angela, Hall, Janet E., Sadreyev, Ruslan, Ji, Fei, Fliers, Eric, Gambosova, Katarina, Quinton, Richard, Merino, Paulina M., Mericq, Veronica, Seminara, Stephanie B., Crowley, William F., Balasubramanian, Ravikumar
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1098-3600
1530-0366
DOI:10.1016/j.gim.2023.100855