Leber’s hereditary optic neuropathy-associated ND6 14484T > C mutation caused pleiotropic effects on the complex I, RNA homeostasis, apoptosis and mitophagy

Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited eye disease due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. LHON-linked ND6 14484T > C (p.M64V) mutation affected structural components of complex I but its pathophysiology is poorly understood. The structural analysis of complex I...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human molecular genetics 2022-09, Vol.31 (19), p.3299-3312
Hauptverfasser:	Liang, Min, Ji, Yanchun, Zhang, Liyao, Wang, Xuan, Hu, Cuifang, Zhang, Juanjuan, Zhu, Yiwei, Mo, Jun Q, Guan, Min-Xin
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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