Clinical, genetic, and pathological characterization of GNE myopathy in China

Background GNE myopathy is the most common distal myopathy in China. We summarized the clinical, genetic, and pathological characteristics of 125 Chinese patients with GNE myopathy. Methods We collected clinical data of 21 patients diagnosed at our hospital and 104 patients from previous reports. Cl...

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Veröffentlicht in:	Neurological sciences 2022-07, Vol.43 (7), p.4483-4491
Hauptverfasser:	Lv, Xiao-Qing, Xu, Ling, Lin, Peng-Fei, Yan, Chuan-Zhu
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Cell adhesion molecules Epimerase Genotypes Medicine Medicine & Public Health Muscles Mutation Myopathy Neural cell adhesion molecule Neurology Neuroradiology Neurosciences Neurosurgery Original Article Patients Phenotypes Psychiatry Quadriceps muscle Skeletal muscle
Online-Zugang:	Volltext
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