Cobalamin E disease with a novel homozygous MTRR mutation as a cobalamin-related remethylation disorder: a treatable etiology in West syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Acta neurologica Belgica 2022-02, Vol.122 (1), p.255-256
Hauptverfasser:	Aksu Uzunhan, Tuğçe, Uyanık, Bülent, Ersoy, Melike, Türkmenoğlu, Yelda
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Biomedical and Life Sciences Biomedicine Homozygote Humans Letter to the Editor Medicine/Public Health Mutation - genetics Neurology Neuroradiology Neurosciences Spasms, Infantile Vitamin B 12 - therapeutic use
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