First female Korean child with Coffin-Lowry syndrome: a novel variant in RPS6KA3 diagnosed by exome sequencing and a literature review

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Annals of pediatric endocrinology & metabolism 2023, Vol.28 (1), p.67-72
Hauptverfasser:	Song, Ari, Im, Minji, Kim, Min-Sun, Noh, Eu Seon, Kim, Chiwoo, Jang, Jahyun, Lee, Sae-Mi, Ki, Chang-Seok, Cho, Sung Yoon, Jin, Dong-Kyu
Format:	Report
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!