Association of the CAG repeat polymorphism in mitochondrial polymerase gamma (POLG1) with male infertility: a case-control study in an Algerian population
Polymorphisms in the mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) have been speculated to be associated with male infertility. The main objective of our study was to assess the possible association of CAG repeat polymorphism in POLG1 gene and male infertility in Algerian population. Genomic DNA from 89...
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Veröffentlicht in: | African journal of reproductive health 2021-02, Vol.25 (1), p.67-75 |
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Hauptverfasser: | , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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creator | Rezgoune, Mohamed Larbi MLR Chellat, Djalila DC Abadi, Noureddine NA Slama, Abdelhamid AS Satta, Dalila DS |
description | Polymorphisms in the mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) have
been speculated to be associated with male infertility. The main
objective of our study was to assess the possible association of CAG
repeat polymorphism in POLG1 gene and male infertility in Algerian
population. Genomic DNA from 89 infertile men and 84 controls was
extracted using salting-out method . CAG repeat polymorphism was
analyzed by the automated direct sequencing protocol. Statistical
analysis was performed by Epi-info® (v6.0) software. A significant
association with male infertility was found for CAG repeat polymorphism
in heterozygous genotypes (10/ ≠ 10 vs 10/10: OR = 2.00 [0.99 -
4.05], p = 0.03; "infertile vs control groups";
10/≠10 vs 10/10: OR = 3.75 [1.20-11.96], p=0.01
"oligoasthenoteratospermic group"). Also, the results
showed a significant association between the morbid allele (≠10)
and male infertility (2.07 [01.07 - 04.02], p = 0.01). Our results
showed that POLG1 CAG repeat polymorphism might be a risk factor for
male infertility in Algerian population. Investigations with larger
sample sizes and representative population-based cases and matched
controls are needed to validate our results.(Afr J Reprod Health 2021;
25[1]: 67-75).
Les polymorphismes de l'ADN polymérase gamma mitochondriale (POLG)
ont été supposés être associés à
l'infertilité masculine. L'objectif principal de notre étude
était d'évaluer l'association possible du polymorphisme de
répétition CAG dans le gène POLG1 et l'infertilité
masculine dans la population algérienne. L'ADN génomique de
89 hommes stériles et 84 témoins a été extrait en
utilisant la méthode de salting-out. Le polymorphisme de
répétition CAG a été analysé par le protocole
de séquençage direct automatisé. L'analyse statistique a
été réalisée par le logiciel Epi-info® (v6.0).
Une association significative avec l'infertilité masculine a
été trouvée pour le polymorphisme de
répétition CAG dans les génotypes
hétérozygotes (10 / ≠ 10 vs 10/10: OR = 2,00 [0,99
-4,05], p = 0,03; «infertiles vs groupes témoins»; 10 /
≠ 10 vs 10/10: OR = 3,75 [1,20-11,96], p = 0,01 «groupe
oligoasthénotératospermique»). De plus, les
résultats ont montré une association significative entre
l'allèle morbide (≠ 10) et l'infertilité masculine
(2,07 [1.07-4.02], p = 0.01). Nos résultats ont montré que le
polymorphisme répété de POLG1 CAG pourrait être un
facteur de risque d'infertilité masculine dans la population
algérienne. Des enquêtes avec des échantillons de |
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objective of our study was to assess the possible association of CAG
repeat polymorphism in POLG1 gene and male infertility in Algerian
population. Genomic DNA from 89 infertile men and 84 controls was
extracted using salting-out method . CAG repeat polymorphism was
analyzed by the automated direct sequencing protocol. Statistical
analysis was performed by Epi-info® (v6.0) software. A significant
association with male infertility was found for CAG repeat polymorphism
in heterozygous genotypes (10/ ≠ 10 vs 10/10: OR = 2.00 [0.99 -
4.05], p = 0.03; "infertile vs control groups";
10/≠10 vs 10/10: OR = 3.75 [1.20-11.96], p=0.01
"oligoasthenoteratospermic group"). Also, the results
showed a significant association between the morbid allele (≠10)
and male infertility (2.07 [01.07 - 04.02], p = 0.01). Our results
showed that POLG1 CAG repeat polymorphism might be a risk factor for
male infertility in Algerian population. Investigations with larger
sample sizes and representative population-based cases and matched
controls are needed to validate our results.(Afr J Reprod Health 2021;
25[1]: 67-75).
Les polymorphismes de l'ADN polymérase gamma mitochondriale (POLG)
ont été supposés être associés à
l'infertilité masculine. L'objectif principal de notre étude
était d'évaluer l'association possible du polymorphisme de
répétition CAG dans le gène POLG1 et l'infertilité
masculine dans la population algérienne. L'ADN génomique de
89 hommes stériles et 84 témoins a été extrait en
utilisant la méthode de salting-out. Le polymorphisme de
répétition CAG a été analysé par le protocole
de séquençage direct automatisé. L'analyse statistique a
été réalisée par le logiciel Epi-info® (v6.0).
Une association significative avec l'infertilité masculine a
été trouvée pour le polymorphisme de
répétition CAG dans les génotypes
hétérozygotes (10 / ≠ 10 vs 10/10: OR = 2,00 [0,99
-4,05], p = 0,03; «infertiles vs groupes témoins»; 10 /
≠ 10 vs 10/10: OR = 3,75 [1,20-11,96], p = 0,01 «groupe
oligoasthénotératospermique»). De plus, les
résultats ont montré une association significative entre
l'allèle morbide (≠ 10) et l'infertilité masculine
(2,07 [1.07-4.02], p = 0.01). Nos résultats ont montré que le
polymorphisme répété de POLG1 CAG pourrait être un
facteur de risque d'infertilité masculine dans la population
algérienne. Des enquêtes avec des échantillons de plus
grande taille et des cas représentatifs basés sur la
population et des témois appariés sont nécessaires pour
valider nos résultats.(Afr J Reprod Health 2021; 25[1]: 67-75).</description><identifier>ISSN: 1118-4841</identifier><identifier>EISSN: 1118-4841</identifier><identifier>DOI: 10.29063/ajrh2021/v25i1.8</identifier><language>eng</language><publisher>Benin City: Women's Health and Action Research Centre</publisher><subject>1 gene ; Analysis ; Automation ; CAG repeat length ; DNA polymerases ; Ethylenediaminetetraacetic acid ; Genes ; Genetic aspects ; Genetic polymorphisms ; gène POLG1 ; Infertility ; Infertility, Male ; Infertilité ; longueur de répétition CAG ; Mitochondria ; Mitochondrial DNA ; mitochondries ; Mutation ; POLG1 gene ; Polymorphism ; Population ; Proteins ; Risk factors ; Sequencing ; Sperm ; séquençage</subject><ispartof>African journal of reproductive health, 2021-02, Vol.25 (1), p.67-75</ispartof><rights>Copyright 2021 - African Journal of Reproductive Health</rights><rights>COPYRIGHT 2021 Women's Health and Action Research Centre (WHARC)</rights><rights>Copyright Women's Health and Action Research Centre Feb 2021</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,780,784,27924,27925,79426</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Rezgoune, Mohamed Larbi MLR</creatorcontrib><creatorcontrib>Chellat, Djalila DC</creatorcontrib><creatorcontrib>Abadi, Noureddine NA</creatorcontrib><creatorcontrib>Slama, Abdelhamid AS</creatorcontrib><creatorcontrib>Satta, Dalila DS</creatorcontrib><title>Association of the CAG repeat polymorphism in mitochondrial polymerase gamma (POLG1) with male infertility: a case-control study in an Algerian population</title><title>African journal of reproductive health</title><description>Polymorphisms in the mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) have
been speculated to be associated with male infertility. The main
objective of our study was to assess the possible association of CAG
repeat polymorphism in POLG1 gene and male infertility in Algerian
population. Genomic DNA from 89 infertile men and 84 controls was
extracted using salting-out method . CAG repeat polymorphism was
analyzed by the automated direct sequencing protocol. Statistical
analysis was performed by Epi-info® (v6.0) software. A significant
association with male infertility was found for CAG repeat polymorphism
in heterozygous genotypes (10/ ≠ 10 vs 10/10: OR = 2.00 [0.99 -
4.05], p = 0.03; "infertile vs control groups";
10/≠10 vs 10/10: OR = 3.75 [1.20-11.96], p=0.01
"oligoasthenoteratospermic group"). Also, the results
showed a significant association between the morbid allele (≠10)
and male infertility (2.07 [01.07 - 04.02], p = 0.01). Our results
showed that POLG1 CAG repeat polymorphism might be a risk factor for
male infertility in Algerian population. Investigations with larger
sample sizes and representative population-based cases and matched
controls are needed to validate our results.(Afr J Reprod Health 2021;
25[1]: 67-75).
Les polymorphismes de l'ADN polymérase gamma mitochondriale (POLG)
ont été supposés être associés à
l'infertilité masculine. L'objectif principal de notre étude
était d'évaluer l'association possible du polymorphisme de
répétition CAG dans le gène POLG1 et l'infertilité
masculine dans la population algérienne. L'ADN génomique de
89 hommes stériles et 84 témoins a été extrait en
utilisant la méthode de salting-out. Le polymorphisme de
répétition CAG a été analysé par le protocole
de séquençage direct automatisé. L'analyse statistique a
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été trouvée pour le polymorphisme de
répétition CAG dans les génotypes
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-4,05], p = 0,03; «infertiles vs groupes témoins»; 10 /
≠ 10 vs 10/10: OR = 3,75 [1,20-11,96], p = 0,01 «groupe
oligoasthénotératospermique»). De plus, les
résultats ont montré une association significative entre
l'allèle morbide (≠ 10) et l'infertilité masculine
(2,07 [1.07-4.02], p = 0.01). Nos résultats ont montré que le
polymorphisme répété de POLG1 CAG pourrait être un
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been speculated to be associated with male infertility. The main
objective of our study was to assess the possible association of CAG
repeat polymorphism in POLG1 gene and male infertility in Algerian
population. Genomic DNA from 89 infertile men and 84 controls was
extracted using salting-out method . CAG repeat polymorphism was
analyzed by the automated direct sequencing protocol. Statistical
analysis was performed by Epi-info® (v6.0) software. A significant
association with male infertility was found for CAG repeat polymorphism
in heterozygous genotypes (10/ ≠ 10 vs 10/10: OR = 2.00 [0.99 -
4.05], p = 0.03; "infertile vs control groups";
10/≠10 vs 10/10: OR = 3.75 [1.20-11.96], p=0.01
"oligoasthenoteratospermic group"). Also, the results
showed a significant association between the morbid allele (≠10)
and male infertility (2.07 [01.07 - 04.02], p = 0.01). Our results
showed that POLG1 CAG repeat polymorphism might be a risk factor for
male infertility in Algerian population. Investigations with larger
sample sizes and representative population-based cases and matched
controls are needed to validate our results.(Afr J Reprod Health 2021;
25[1]: 67-75).
Les polymorphismes de l'ADN polymérase gamma mitochondriale (POLG)
ont été supposés être associés à
l'infertilité masculine. L'objectif principal de notre étude
était d'évaluer l'association possible du polymorphisme de
répétition CAG dans le gène POLG1 et l'infertilité
masculine dans la population algérienne. L'ADN génomique de
89 hommes stériles et 84 témoins a été extrait en
utilisant la méthode de salting-out. Le polymorphisme de
répétition CAG a été analysé par le protocole
de séquençage direct automatisé. L'analyse statistique a
été réalisée par le logiciel Epi-info® (v6.0).
Une association significative avec l'infertilité masculine a
été trouvée pour le polymorphisme de
répétition CAG dans les génotypes
hétérozygotes (10 / ≠ 10 vs 10/10: OR = 2,00 [0,99
-4,05], p = 0,03; «infertiles vs groupes témoins»; 10 /
≠ 10 vs 10/10: OR = 3,75 [1,20-11,96], p = 0,01 «groupe
oligoasthénotératospermique»). De plus, les
résultats ont montré une association significative entre
l'allèle morbide (≠ 10) et l'infertilité masculine
(2,07 [1.07-4.02], p = 0.01). Nos résultats ont montré que le
polymorphisme répété de POLG1 CAG pourrait être un
facteur de risque d'infertilité masculine dans la population
algérienne. Des enquêtes avec des échantillons de plus
grande taille et des cas représentatifs basés sur la
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valider nos résultats.(Afr J Reprod Health 2021; 25[1]: 67-75).</abstract><cop>Benin City</cop><pub>Women's Health and Action Research Centre</pub><doi>10.29063/ajrh2021/v25i1.8</doi><tpages>9</tpages></addata></record> |
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source | Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals; JSTOR Archive Collection A-Z Listing; African Journals Online (Open Access); Bioline International |
subjects | 1 gene Analysis Automation CAG repeat length DNA polymerases Ethylenediaminetetraacetic acid Genes Genetic aspects Genetic polymorphisms gène POLG1 Infertility Infertility, Male Infertilité longueur de répétition CAG Mitochondria Mitochondrial DNA mitochondries Mutation POLG1 gene Polymorphism Population Proteins Risk factors Sequencing Sperm séquençage |
title | Association of the CAG repeat polymorphism in mitochondrial polymerase gamma (POLG1) with male infertility: a case-control study in an Algerian population |
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