Marfan syndrome resulting from a rare pathogenic FBN1 variant, ascertained through a proband with IgG4-related arteriopathy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2021, Vol.185 (7), p.2180-2189
Hauptverfasser: Haan, Eric A, Chamalaun, Francois H, Chamuleau, Steven A J, Arnolda, Leonard F, Slavotinek, John P, Wise, Nadia C, Gunawardane, Dimuth N, Schwarze, Ulrike, Byers, Peter H, Gabb, Genevieve M
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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