MendelVar: gene prioritization at GWAS loci using phenotypic enrichment of Mendelian disease genes

Abstract Motivation Gene prioritization at human GWAS loci is challenging due to linkage-disequilibrium and long-range gene regulatory mechanisms. However, identifying the causal gene is crucial to enable identification of potential drug targets and better understanding of molecular mechanisms. Mapp...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Bioinformatics (Oxford, England) England), 2021-04, Vol.37 (1), p.1-8
Hauptverfasser: Sobczyk, M K, Gaunt, T R, Paternoster, L
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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