Chronic Granulomatous Disease with the McLeod Phenotype: a French National Retrospective Case Series
Background X-linked chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency caused by mutations in the CYBB gene (located on Xp21.1). Patients with large deletions on chromosome Xp21.1 can present with the McLeod phenotype and also Duchenne muscular dystrophy or retinitis pigmentosa. The o...
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Veröffentlicht in: | Journal of clinical immunology 2020-07, Vol.40 (5), p.752-762 |
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Hauptverfasser: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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