A de novo 13q31.3 microduplication encompassing the miR-17 ~ 92 cluster results in features mirroring those associated with Feingold syndrome 2

•The rearrangement in the proband described here is limited to MIR17HG.•Normal expression level of GPC5 excludes the contribution to a clinical phenotype.•Duplication of MIR17HG is associated with mirroring features of Feingold syndrome 2. Hemizygosity of the MIR17HG gene encoding the miR-17 ~ 92 cl...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Gene 2020-08, Vol.753, p.144816-144816, Article 144816
Hauptverfasser:	Siavrienė, Evelina, Preikšaitienė, Eglė, Maldžienė, Živilė, Mikštienė, Violeta, Rančelis, Tautvydas, Ambrozaitytė, Laima, Gueneau, Lucie, Reymond, Alexandre, Kučinskas, Vaidutis
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	13q31.3 microduplication Feingold syndrome 2 GPC5 miR-17 ~ 92 cluster MIR17HG qPCR
Online-Zugang:	Volltext
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