Clinical spectrum of BICD2 mutations

Background and purpose Mutations in the BICD2 gene cause autosomal dominant lower extremity‐predominant spinal muscular atrophy 2A (SMALED2A), a condition that is associated with a specific pattern of thigh and calf muscle involvement when studied by magnetic resonance imaging (MRI). Patients may pr...

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Veröffentlicht in:	European journal of neurology 2020-07, Vol.27 (7), p.1327-1335
Hauptverfasser:	Frasquet, M., Camacho, A., Vílchez, R., Argente‐Escrig, H., Millet, E., Vázquez‐Costa, J. F., Silla, R., Sánchez‐Monteagudo, A., Vílchez, J. J., Espinós, C., Lupo, V., Sevilla, T.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Atrophy BICD2 Charcot‐Marie‐Tooth Density Feet Genetic screening hereditary motor neuropathy Impairment Magnetic resonance imaging muscle magnetic resonance imaging Muscles Mutation Neuromuscular diseases Neuropathy Patients Skin tests Spinal muscular atrophy Thigh
Online-Zugang:	Volltext
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