Clinical and genetic spectrum in 33 Egyptian families with suspected primary ciliary dyskinesia
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder of motile cilia dysfunction generally inherited as an autosomal recessive disease. Genetic testing is increasingly considered an early step in the PCD diagnostic workflow. We used targeted panel next‐generation sequencing (NGS) for genetic...
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Veröffentlicht in: | Clinical genetics 2020-03, Vol.97 (3), p.509-515 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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