High-throughput phenotyping of heteromeric human ether-à-go-go-related gene potassium channel variants can discriminate pathogenic from rare benign variants
KCNH2 encodes the human ether-à-go-go-related gene potassium channel, which passes the rapid delayed rectifier potassium current. Loss-of-function variants in KCNH2 cause long QT syndrome type 2, which is associated with a markedly increased risk of cardiac arrhythmias. The majority of rare KCNH2 va...
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Veröffentlicht in: | Heart rhythm 2020-03, Vol.17 (3), p.492-500 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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