A novel SCNN1G mutation in a PHA I infant patient correlates with nephropathy

Systematic form of pseudohypoaldosteronism Type I (PHA I) is a rare recessive homozygous inherited syndrome characterized by severe salt loss, hyperkalemia, hyponatremia, metabolic acidosis, hyperaldosteronism and hyperreninemia. It is caused by mutations in one of the genes encoding the α, β and γ...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Biochemical and biophysical research communications 2019-11, Vol.519 (2), p.415-421
Hauptverfasser:	Yin, Li-Ping, Zhu, Huan, Zhu, Ru-Yuan, Huang, Li
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Apoptosis MiR-21 Nephropathy PHA I PTEN SCNN1G
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!