Mutation spectrum of 260 dystrophinopathy patients from Turkey and important highlights for genetic counseling

•Multitude of DMD variants challenges the management and genetic counseling in dystrophinopathy.•Single exon deletion may accommodate pathogenic sequence variant in the probe binding site.•Co-occurrence of two mutations in the same allele may complicate phenotype associations.•Segregation assays may...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Neuromuscular disorders : NMD 2019-08, Vol.29 (8), p.601-613
Hauptverfasser:	Toksoy, G, Durmus, H, Aghayev, A, Bagirova, G, Sevinc Rustemoglu, B, Basaran, S, Avci, S, Karaman, B, Parman, Y, Altunoglu, U, Yapici, Z, Tekturk, P, Deymeer, F, Topaloglu, H, Kayserili, H, Oflazer-Serdaroglu, P, Uyguner, ZO
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Becker muscular dystrophy cDNA Duchenne muscular dystrophy Dystrophinopathy MLPA NGS
Online-Zugang:	Volltext
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