Characterization of a novel pathogenic variant in the FECH gene associated with erythropoietic protoporphyria

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Veröffentlicht in:Molecular genetics and metabolism reports 2019, Vol.20, p.100481-100481
Hauptverfasser: Kieke, Michele C, Klemm, Jacob, Tondin, Arthur Rech, Alencar, Victor, Johnson, Nathan, Driver, Ashley M, Lentz, Thomas, Fischer, Gregory J, Caporale, Diane A, Drury, Luke J
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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