The spectrum of tremor among carriers of the FMR1 premutation with or without the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a genetically determined neurodegenerative disease which is caused by a 55–200 expansion of CGG repeat element in the promoter region of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene. The major clinical manifestations are tremor and cerebellar...
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Veröffentlicht in: | Parkinsonism & related disorders 2019-08, Vol.65, p.32-38 |
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Hauptverfasser: | , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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